PRS分析在linux上实操

生信媛

936人浏览 · 2023-08-01 10:56:41

生信媛 · 2023-08-01 10:56:41 发布

安装最新版PRSice软件：https://choishingwan.github.io/PRSice/

wget https://github.com/choishingwan/PRSice/releases/download/2.3.5/PRSice_linux.zip

下载数据：https://choishingwan.github.io/PRS-Tutorial/prsice/

命令文件介绍
PRSice_linux：二进制文件，直接运行即可。核心计算文件，计算PRS。
PRSice.R：R 脚本文件，主要是绘图可视化，包括bar plot, high-resolution plot和quantile plot
BESE文件：基础数据文件，这里是GWAS summary的结果。包括91063个snp结果。
$ unzip PRSice_linux.zip
PRSice.R          TOY_BASE_GWAS.assoc        TOY_TARGET_DATA.bed        PRSice_linux
TOY_TARGET_DATA.bim        TOY_TARGET_DATA.fam        TOY_TARGET_DATA.pheno

$ unzip post-qc.zip
Height.QC.gz        EUR.QC.bed        EUR.QC.bim        EUR.QC.fam        EUR.height
EUR.cov        EUR.eigenvec

运行代码：
Rscript PRSice.R --dir . --prsice ./PRSice_linux \

--base TOY_BASE_GWAS.assoc \

--target TOY_TARGET_DATA \

--thread 4 \

--stat OR \

--binary-target T
代码解释：Rscript，是用R语言进行操作
        --dir，默认是当前路径
        --prsice，指定PRSice的执行文件
        --base，是基础数据，这里是GWAS的结果，TOY_BASE_GWAS.assoc
        --target，这里是plink的二进制文件，前缀名
        --thread 1，用1个线程
        --stat OR，这里用的是OR值（二分类性状的OR值，连续性状是Beta值）
        --binary-target T，用的是二分类性状，连续性状用的是F

运行结果：

结果解释：
PRSice.price文件——该文件，主要是根据不同Threshold阈值后，选择的SNP个数（Num_SNP）以及对应的解释度（R2）等信息。

Pheno Set Threshold R2 P Coefficient Standard.Error Num_SNP
- Base 0.00025005 0.0133696 8.43169e-06 -0.197266 0.0442903 2
- Base 0.00030005 0.00824473 0.000456434 -0.225204 0.0642503 3
- Base 0.00040005 0.0089725 0.000256089 -0.350267 0.0958035 5
- Base 0.00045005 0.0101339 0.000102845 -0.445497 0.114707 6
- Base 0.00065005 0.00532975 0.004775 -0.402003 0.142462 8
- Base 0.00070005 0.00876654 0.00030122 -0.549246 0.151967 9
- Base 0.00080005 0.00233607 0.061455 -0.369219 0.197422 13
- Base 0.00085005 0.00153157 0.129826 -0.342923 0.226384 15
- Base 0.00095005 0.000124324 0.665873 -0.100725 0.233258 16

PRSice.best文件——这个文件，是每个个体，计算的PRS值
FID IID In_Regression PRS
CAS_1 CAS_1 Yes -0.00599501328
CAS_2 CAS_2 Yes -0.00631017938
CAS_3 CAS_3 Yes -0.00227495325
CAS_4 CAS_4 Yes -0.00204360007
CAS_5 CAS_5 Yes -0.000830676955
CAS_6 CAS_6 Yes -0.00224943517
CAS_7 CAS_7 Yes -0.000687589983
CAS_8 CAS_8 Yes -0.00413102565
CAS_9 CAS_9 Yes 0.00256661049

PRSice.summy文件——这个文件，是给出最优模型的结果，比如适合的SNP个数，R2，回归系数，P值等信息。
$head PRSice.summary
Phenotype Set Threshold PRS.R2 Full.R2 Null.R2 Prevalence Coefficient Standard.Error P Num_SNP
- Base 0.4463 0.0520082 0.0520082 0 - 86.288 9.96331 4.69368e-18 36759

PRSice_BARPLOT_*.png：这个柱形图，是应用比较广泛的图，X坐标是不同P值，Y坐标是PRS风险得分的解释百分比（R2），柱形图最高的点表示该模型最优，比如下面图中，在P值为0.4463时，模型最优，解释的百分比是5%左右，P值为4.7e-18，极显著。